基因检测应纳入肥厚型心肌病患者家庭成员筛
2021-5-12 来源：不详 浏览次数：次氮芥酒精价格是不是很高 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/
引言
肥厚型心肌病（HCM）早已被认为是一种导致心脏肥大、心力衰竭和潜在威胁生命的常染色体显性遗传病。在20世纪八十年代和九十年代的连锁分析中，编码肌小节有收缩性蛋白质的基因突变解释了大约一半的HCM病例。然而，从那以后，很少有新的遗传因素被发现。由于非肌小节基因只能解释疾病的一小部分，因此引发了一种猜测：绝大多数未被解释的HCM可能不是单基因突变导致的。最近研究表明，携带肌小节基因突变的患者，与那些基因检测阴性结果的患者比较，有不同的临床表现：肥大更显著，发病年龄更小，不良反应风险更大。且在这种情况下，更有可能存在家族史。总的来说，这些现象暗示着，被诊断为HCM但未携带肌小节突变的个体，可能有一个更复杂且不遵循孟德尔定律的遗传机制。
数十年来，HCM家庭被推荐进行常规的筛查，包括现行的美国心脏协会和欧洲心脏协会对青少年的年度筛查和3-5年一次的成年人超声心脏动图筛查。
这种长时间和高密集的筛查已经鉴定出了无数的HCM患者，对于他们，需要密切
