罕见的先天性疾病，结果出乎意料

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男，75岁。患者因渐重性胸闷，气短入院。

血压/70mmHg，双肺呼吸音粗，心尖处可闻及3/6级收缩期杂音。双下肢不肿。

1、初步考虑诊断？

2、下一步诊治？

石头哥stg：诊断：1.冠心病，陈旧性前壁心肌梗死，左心扩大，心功能三级，2.心脏瓣膜病，主动脉瓣膜、二尖瓣反流。3.心肌致密化不全。4.高血压病2级。建议：1.完善病史。2.控制心衰后冠脉造影，3.心脏MRI

Niebingkai：考虑冠心病，缺血性心肌病，房颤，心功能不全如不能平卧考虑lv级，高血压病，如果根据左室肥厚推断应该有高血压3级极高危组。进一步排除肺栓塞，行肺ct，D二聚体检查！现建议按冠心病，房颤，心衰治疗，建议口服华法林！监测inr！

一医不舍：心电图V导联R波递增不良，结合主诉“渐重性胸闷”，心尖处3/6级杂音，考虑前间壁心梗，乳头肌功能失调。进一步查心肌标记物，心彩超。若诊断确立，治疗上宜在心梗变化治疗的基础上，给予病人所能耐受的最大剂量都B-R-B。

王广义：治疗1，减低心脏前后负荷。2，有心衰者，左西孟旦静滴。3，高度AVB应安装永久起搏器。4，最终心脏移植。

dushuwen：很遗憾没能第一时间参与这个病例的讨论，结果出乎意料，并不是寻常缺血，心肌致密化不全只在文献上见过，临床上没有任何经验，很震惊的是这个病人没有合并其他先心病畸形，这可能就是为什么患者到老年才出现症状，感谢探长的分享！

该患者冠脉造影未见异常，最终诊断为心肌致密化不全，该病为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。受累心腔多扩大，收缩功能减低。

本病重要的是与扩张心鉴别。扩张心可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙；室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。

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来源：轻盈医学社区

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