震惊先天性心脏病发生率直线上升
2018-8-25 来源：不详 浏览次数：次上海千信雅健康管理咨询有限公司（HealthHubConsultingMgmtCo.）是一家专业的跨境医疗服务平台，致力于传播先进医学理念，引进世界顶级的医疗技术，服务于中国患者。
全国出生缺陷检测数据表明，我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由年的.79/万上升到年的.23/万。年全国先天性心脏病发生率为年的3.56倍，城市为4.41倍，农村为2.97倍。
全国围产期先天性心脏病的发生率逐年上升。
什么是先天性心脏病？
先天性心脏病只是指在胎儿发育期，由于发育得不是非常理想,导致了先天性的心脏病。
先天性心脏病会不会遗传？
先天性的心脏病,其实遗传的机率不是很高。先天性心脏病目前来说主要与母亲孕期病毒感染、接触放射线、各类化学污染等环境因素有关，而与遗传关系不大。绝大多数患者的亲属都没有患先天性心脏病。但也有少数报道称家族聚集性的存在先心病的案例。
虽然先天性心脏病遗传的几率不是很高，但是很多遗传病均与心血管病有关。
遗传病共分五大类，即单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病和体细胞遗传病，除体细胞病主要与肿瘤有关外，其余四种均与心血管病有关。
(1)单基因病 即孟德尔遗传病，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。目前约有种单基因病伴有心血管系统缺陷性综合征，其中部分已确定了分子遗传缺陷的基因定位及基因突变，如常染色体显性遗传方式的马凡综合征、Noonan综合征、Holt-Oram综合征、不伴耳聋的长Q-T综合征(LQT)和主动脉瓣上狭窄等;常染色体隐性遗传方式的Ellis-Van综合征、伴耳聋的LQT综合征等。
(2)染色体病即由染色体畸变所致疾病。在人类染色体病中约有50种伴有心血管异常。常见的主要有21-三体综合征(Down综合征)，该综合征心血管受累的频率为40%～50%，主要为心内膜垫缺损、室间隔缺损和房间隔缺损，法洛四联症和大动脉转位也有报道。18-三体综合征(Eward综合征)心血管受累的频率接近%，最常见的为室间隔缺损和动脉导管未闭，房间隔缺损也很常见，其他心脏异常包括主动脉瓣和/或肺动脉瓣畸形、肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、大动脉转位、法洛四联症、右位心和血管异常。13-三体综合征(Patau综合征)心血管受累的频率约为80%，常见的有动脉导管未闭、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉狭窄和大动脉转位等。这三种综合征的大部分患儿被认为染色体不分离所致也与母亲生育年龄有关。
(3)多基因遗传病是指与两对以上基因有关的遗传病，其发病既与遗传因素有关，又受环境因素影响，故也称多因子遗传。如法洛四联症等。
(4)线粒体病是一类由线粒体DNA突变所致，主要累及神经系统、神经肌肉方面的遗传性疾病，有些心肌病属于线粒体病。
因此，先天性心脏病先天性心脏病虽然与遗传关系不大，但是很多遗传病伴有心血管系统的异常。染色体异常包括唐氏综合症（即21-三体综合症）、18三体综合症，性染色体异常有特纳综合症，其中尤以唐氏综合症最为典型，它通常会导致胎儿智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等。如果确诊，建议终止妊娠。
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