先天性心脏病所致慢性心衰的流行病学和发病
2019-8-9 来源：不详 浏览次数：次先天性心脏病(简称先心病)是指出生时即存在的心脏、血管结构和功能上的异常。是由于各种原因引起的正常心脏、血管组织胚胎发育异常，或是胚胎早期停止发育引起。其临床后果极为严重，通常导致流产、死胎、死产、新生儿死亡，以及儿童、青少年和成人残疾。先心病已成为影响儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题，给社会和家庭造成严重的经济和精神等方面的负担。
随着现代医学模式的改变，人类疾病谱和死亡谱发生了很大的变化，据报道出生缺陷已逐渐成为我国围生期儿死亡的主要原因，而先心病几乎占据了主要出生缺陷疾病的1/3，是最常见的心脏病，先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%。
随着心脏外科和介入等医学的快速发展，过去数十年先天性心脏病生存率的明显提高，随之而来的是先天性心脏病所致慢性心衰的发病率逐年增加。由于先天性疾病所致慢性心衰的发病年龄广、个体差异大、原因多样、缺乏可靠的评估体系，治疗具有挑战性。目前先天性心脏病所致心衰以成人多见，多数文献集中于成人。年AHA发表科学声明阐明先天性心脏病所致慢性心衰的发病机制，侧重论述成人先天性心脏病所致心衰，并讨论一些特殊病理类型如系统性右室、单心室及Fontan术、导致左室后负荷及右室前负荷加重的先天畸形。
一、流行病学特点
新生儿先天性心脏病以心内结构异常最常见，发病率约10/，约1/4以上的先天性心脏病在儿童或成年发现。新生儿先天性心脏病的长期生存率与畸形类型有关，约为90％，存活至1岁的患儿18年生存率约76％，而复杂型先天性心脏病18年生存率只有56％。先天性心脏病的生存年龄随医学发展逐渐延长，中位生存年龄从年的37岁增长到年的57岁，复杂型先天性心脏病中位生存年龄从年的2岁增长到25岁。
先天性心脏病所致慢性心衰发生率较前升高。成人先天性心脏病住院率从年到年增长了约％。儿童先天性心脏病术后30天后约27％死于心衰，成人先天性心脏病约26％死于心衰，成人先天性心脏病并发心衰后死亡率增加5倍，1年生存率约24％，3年生存率约35％。先天性心脏病患者是儿童心脏移植的主要人群，约占成人心脏移植的3％。
二、先天性心脏病慢性心衰的发病机制
先天性心脏病心衰是心瓣膜病变、体肺循环分流、流出道梗阻、心律失常等多因素综合作用的结果。关于这方面的研究尚不充分，多在其它心衰模型的基础上推测得出。
心室重构与心功能衰竭互为因果。正常的双心室的几何形态可提供最高效的能量供给和最优的房室大动脉偶联，先天性心脏病患者几何形态异常，对前负荷适应力有限，手术后容量负荷的突然增加可能导致心功能不全。纤维化的患者存在心室舒张功能障碍，可能导致中心静脉压升高、充血性心衰、心律失常等长期并发症，窦性节律的维持及有效的心房收缩尤为重要。但肺动脉瓣返流的患者中右室纤维化的作用尚不清楚，增加的右室舒张末压可能使肺动脉瓣返流减少、右室扩大、运动耐量增加。
紫绀型先天性心脏病的体循环氧合障碍、合并的冠脉发育异常导致心肌供血供氧不足。心肌本身病变或血流动力学障碍造成的心肌肥厚、扩张，导致供血相对不足，进而导致心力衰竭。
心肌缺血及血流动力学异常可能导致神经内分泌系统的激活。相关生物学标志物以BNP升高最为明显，是患者心功能评估及预后预测的较好指标，但并非所有研究都支持生物学标志物的升高。少数证据支持交感神经和RAAS系统的激活。
先天性心脏病心衰的动物模型存在心肌纤维化及细胞外基质的改变，但目前尚无类似的尸检证据。MRI延迟强化可较好的反映心肌纤维化情况，证明不同先天性心脏病患者微观区域的纤维化如TOF（53％）、系统性右室（61％）、Eisenmenger综合征（73％）、Fonton术（26％），与患者心功能不全、运动耐量减少、心律失常等显著相关。
三、先天性心脏病慢性心衰的评估及治疗
先天性心脏病多死于恶化的心衰和心律失常。目前尚缺乏可靠的先天性心脏病所致心衰的评分量表。先天性心脏病可表现为全身多系统症状如乏力、呼吸困难、运动耐量减少、营养不良、发育迟缓、恶病质等。目前普及的心衰评估方法如NYHA评分、ROSS评分等可能导致病情的低估，特别是复杂型或紫绀型先天性心脏病的患者。但现有的先天性心脏病所致心衰相关的研究多为小样本、短期的研究，Warnes-Somerville等专门用于成人先天性心脏病心衰的评分方法价值也不肯定。
先天性心脏病所致心衰治疗方案尚无定论。我们只能对现有的ACC/AHA等心衰指南中与先天性心脏病心衰发病机制、替代终点、治疗反应相似的获得性心衰治疗建议进行适当的外推。研究显示标准的抗心衰治疗对先天性心脏病所致的心衰疗效有限，但基础治疗如危险因素控制、体重管理、定期复诊等对先天性心脏病所致心衰患者同样是适用的。
ST2是新一代心衰管理标志物，可用于评估心衰预后风险、指导精准化治疗方案，建议可用于优化先天性心脏病患者的管理。
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