地中海贫血规范医治很重要

地中海贫血规范医治很重要

核心提示：地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。

地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。作为人类最常见的单基因遗传病，地贫属常染色体不完全显性遗传。据据WHO公布的数据，世界上最少有2.7亿人携带地贫基因，全球每一年有10万地贫患儿出身。在我国主要散布于长江以南省分，特别以广东、海南、云南等省分多见；在云南少数民族中β地中海贫血有较高的发病率，地贫是一种可将致病基因遗传给后代的疾病。

据田新主任介绍，地贫分为α、β两种类型，以β地贫为常见。β地贫分为重型、中间型和轻型。重型患儿，出身时可无症状，至3～12个月开始病发，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日趋明显。地贫患儿由于骨髓代偿性增生致使骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，构成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎，而当并发含铁血黄素镇静症时，因过量的铁镇静于心肌和其他脏器，会引发脏器伤害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁镇静造成心肌伤害的结果，是致使患儿死亡的重要缘由之一。如不进行医治，多于6岁前死亡。

地贫患儿需规范医治

对地贫的医治主要依托定期输血和祛铁医治：红细胞少许输注法适用于中间型α和β地贫；对重型β地贫应从初期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和避免骨骼病变。但屡次输血后容易致使红细胞多量破坏后铁蓄积，过量铁沉积在身体的重要器官，致使心功能衰竭、心律失常、肝硬化等并发症，故应同时给予祛铁医治，目前已有口服的祛铁药物如恩瑞格，使长时间的医治变得易于实行。

田新表示，还有一种医治方法是骨髓移植即干细胞移植。尽人皆知，移植除要有供体，配型成功外，同时也是一个高风险的进程。因此，对患儿而言，除每天服用祛铁剂外，在日常生活中还可以饮用牛奶、茶或使用其他高纤维食品下降铁负荷，这些食品可帮助减少体内铁的吸收量。产前筛查不可少

田新表示，目前地中海贫血基因诊断方法的建立和临床运用为展开地贫人群遗传咨询提供了保障，同时婚前指点以避免地贫基因携带者之间联姻，也对预防有着重要意义。田新建议，轻、中型地中海贫血患者婚后应自觉接受产前筛查，这样可以明显下降重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。除此之外，采取基因分析法进行产前诊断，可在妊娠初期对重型α和β地贫胎儿作出诊断并及时中断妊娠。

快速问医生:(←长按复制)从关注，到得到医生答案，只需60秒。

快速问病友:(←长按复制)快速寻觅附近相同病友，快速向他们求助就诊经验和医治方法。

如何关注①复制“号或ID”，在“添加朋友”中粘贴搜索号码关注。

②点击右上角的“ ”，会出现“添加朋友”，进入“查找公众号”，输入以下公众号的名字，便可找到。