先天性心脏病命名和分类

一、概述

通常对先天性心脏病的分类和描述包括节段解剖，病变分类和病变描述三部分。任何一个心脏都可以根据此三级系统进行描述。首先是心脏的节段解剖，节段解剖描述了心脏各结构间的位置和连接关系，及其产生机制。其次是根据主要病变将所有心脏畸形进行分类。最后是按照国际先天性心脏外科命名和数据库计划开发的分级命名系统对每个病变进行进一步描述[1-3]。以建立跨地域国界和专业学科的统一命名。

二、节段解剖和连接命名

心脏节段解剖学主要描述心脏各结构间的位置、连接关系以及连接机制[4]。VanPraagh[5,6]和Anderson[4,7,8]的分段系统是均可用与诊断与识别心脏的结构关系和连接特征。VanPraagh系统是临床最常用的分段诊断模式。

VanPraagh分段方法以静脉－动脉顺序来判定心房、心室和大动脉这三个心脏节段的关系。各节段关系使用字母编码加以描述。内脏－心房位置（S，正位；I，反位；A，不定位）；心袢（D，右袢；L，左袢）；两大动脉位置（S，正常大动脉关系；I，大动脉关系与正常相反；D，大动脉右转位；L，大动脉左转位）[9]。所以正常心脏的编码是{S,D,S}。

Anderson系统使用正位、反位、左侧异构和右侧异构来描述内脏－心房位置。其心房－心室连接分六种类型：一致、不一致、不定位、双入口、右侧连接缺失和左侧连接缺失。连接模式进一步细化，包括两组房室瓣开孔，单组房室瓣开孔，两组房室瓣伴其中一组未开孔，和共同房室瓣。心室－动脉连接包括一致、不一致（转位），和双出口连接三大类，且描述了四种单一出口连接：单一出口－动脉共同干、单一出口－孤立性动脉干合并肺动脉闭锁、单一出口－孤立性肺动脉干合并主动脉闭锁、和单一出口－孤立性动脉干。由于Anderson系统未包括主动脉弓的位置，所以在其顺序节段命名的最后加用L（主动脉左弓）或者R（主动脉右弓）符号来表示主动脉弓的位置。Anderson系统并未提出使用缩写字母，但是正常心脏可根据该系统表示为{SCCL}（心房正位，房室连接一致，心室动脉连接一致，左位主动脉弓）。

1.心房

在心脏解剖描述中最重要的是心房位置。正常心房位置称之为正位。其镜像称之为反位。

心房正位时，形态学右心房在右侧，形态学左心房在左侧。心房反位时，形态学左房在右侧，形态学右心房在左侧。当心房位置不是正位或者反位时，通常会存在心房异构。双侧心房呈右心房结构称为右心房异构，双侧呈左心房结构称为左心房异构。如无法特异性判别心房位置，则称为心房不定位，这种情况比较少见。

通常可根据心耳解剖、房间隔形态和横膈以上的腔静脉引流特征对右心房和左心房加以形态学鉴别。右心耳宽而钝，而左心耳则是窄而锐，呈指状。房间隔右侧有卵圆窝缘，其左侧有卵圆窝盖瓣。横膈以上的腔静脉与形态学右心房连接[4]。可通过超声心动图鉴别下腔静脉的位置或汇流方向来判别心房位置。

也可通过心耳和气管－肺的解剖特征来判别是否存在心房异构。而根据脾脏进行心房定位的可靠性稍差，因为心房和内脏的位置关系并非完全一致。心房位置和支气管位置高度一致[4,10]。气管支气管树造影是一个简单而有效的方法[4,11,12]，两侧主支气管长度比小于1：6时，就存在心房异构；反之，则不存在。也可通过CT来测量支气管长度；根据支气管长度和病人的年龄，来判别是否存在右侧异构或者左侧异构[4,10,13]。但是心房位置和支气管的位置关系也不是绝对的；也有存在心房位置和支气管位置不对应的情况[14,15]。

肺、支气管和肺动脉之间的关系有助于进行心房定位。形态学右肺为三叶，而形态学左肺为两叶。右肺的动脉上支气管在肺动脉第一叶分支以上发出其第一分支，而左肺的动脉下支气管在肺动脉第一叶分支下方发出其第一分支。

以往将脾解剖与心房位置关联起来。认为右侧异构合并无脾，而左侧异构合并多脾。但事实证明，这种判断方法并不可靠。多脾难以与副脾相区分[16,17,18]。而无脾也难以与脾未发育相区分[19]。

超声心动图观察到的下腔静脉和胸主动脉降部的位置关系可证实心房位置。心房正位时，主动脉和下腔静脉分别在脊柱两侧，主动脉居左；心房反位时，主动脉和下腔静脉分别在脊柱两侧，而主动脉居右。右心房异构时，主动脉和下腔静脉相互紧贴；左心房异构时，下腔静脉通常中断而通过奇静脉回流[20]。

2.心室袢

右袢的双心室心脏，其形态学右心室入口或其窦部在形态学左心室入口或其窦部的右侧。而左袢的双心室心脏，其形态学右心室入口或其窦部在形态学左心室入口或其窦部的左侧。胚胎期心球心室袢向右正常旋转形成右袢，其向左反向旋转则形成左袢。

3.房室连接

心房和心室的连接称为房室连接，有六种形态。房室连接一致，右心房连接到右心室，左心房连接到左心室。房室连接不一致，右心房连接到左心室，左心房连接到右心室。在心房异构和心房不定位时，房室连接也难以定位。当两个心房都和一个心室连接时，称为双入口房室连接。某一房室连接结构的缺失时，则会有右房室连接缺失或左房室连接缺失。

房室连接模式主要指房室瓣的形态，共有四种模式，包括两组房室瓣开孔，单组房室瓣开孔，两组房室瓣伴其中一组未开孔，和共同房室瓣。未开孔房室瓣为一层分隔房室连接的未发育房室瓣膜，呈半透明状，并存在一些瓣下装置。

4.心室动脉连接

心室动脉连接指心室出口和大动脉（或动脉）之间的连接，包括连接一致、连接不一致（转位）、双出口、单出口－动脉共同干、单出口－孤立性主动脉干合并肺动脉闭锁、单出口－肺动脉干合并主动脉闭锁和单出口－孤立性动脉干。右心室和肺动脉连接，左心室和主动脉连接，称为房室连接一致。右心室和主动脉连接，左心室和肺动脉连接，则为房室连接不一致。两根大动脉完全或主要从一个心室发出[21,22]为双出口房室连接。只有一根大动脉与心脏相连时，称为单出口连接。

心室动脉连接模式包括，两组心室动脉瓣开孔、单组心室动脉瓣开孔、两组心室动脉瓣伴其中一组未开孔和共同（干）瓣。对于肺动脉闭锁病人，有肺动脉总干且和右心室相连，仅肺动脉瓣闭锁，即存在两组心室动脉瓣伴其中一组未开孔。如没有肺动脉总干，其心室动脉连接类型为单出口－孤立性主动脉干合并肺动脉闭锁。

三、先天性心脏病的传统分类

传统上按照病人临床表现划分为发绀型和非发绀型两大类，基本包括了所有先天性心脏病的种类，并可根据病理生理学进一步细分（表1）。发绀型先天性心脏病的主要发生机制是右向左分流伴肺血减少和心内氧合与未饱和血混合。而非发绀型先天性心脏病的发生机制是左向右分流伴肺血增多和左侧梗阻性病变。

但是这种传统分类方法虽然简单实用，但是仍有其缺陷。因为其仅描述了病人在某一时段的情况，而不是心脏畸形本身。因为其主要是根据临床表现和心内或心外分流的方向，对病变加以分类。但是在整个疾病的自然病程中，很多病变的分流方向不是一成不变的，且常和肺动脉阻力的变化有关。室间隔缺损起初没有发绀，只有左向右分流；当肺动脉阻力逐渐上升时，分流方向会变成右向左，病人发绀。在某些情况下，发绀程度和分流量有关，如法洛氏四联症（TOF）病人在取蹲踞体位后，其体循环阻力增加，相对右向左分流减少，故发绀可能有所改善。所以，仅根据发绀的临床表现来对先天性心脏病加以分类，其指导意义是有限的。

四、先天性心脏病的解剖节段分类和命名

1.解剖节段分类

根据病变的血流动力学特征，所有的先天性心脏病可根据从大静脉到大动脉的六个节段进行系统分类。这六个节段包括，大静脉、心房、房室连接、心室、心室动脉连接和大动脉。当某一病变涉及一个以上的类型或节段时，根据病变的最主要特征进行分类。

2.分级命名学系统

在按照节段分类以后，根据国际先天性心脏病外科命名学和数据库计划[1-3]开发的分级命名学系统，可对任何一种先天性心脏病进行准确描述。该系统是一个完整的分级体系，按照四个等级进行疾病的标准化命名[1]，有利于在国际交流中实施数据共享（表2）。

五、部分病变的命名和分类讨论

1.法乐四联症合并肺动脉闭锁（TOF-PA）和肺动脉闭锁合并室间隔缺损（PA-VSD）

TOF-PA和PA-VSD之间的外科治疗方法和效果是非常相似的，大多数病例通过关闭室间隔缺损和重新建立右心室和肺动脉之间的血流连续加以根治。且术后并发症的发生与原因也比较类似，所以区别易于混淆，导致在命名和定义上的长期争论。先天性心脏病外科命名和数据库将TOF-PA和PA-VSD的概念区别开来，倾向于将其纳入PA-VSD诊断范畴[23]。

由于肺动脉可发源于右心室或左心室，所以，广义的肺动脉闭锁定义[23]是，某一心室或者某一发育不完全的心腔和肺动脉之间缺乏管腔连续并没有血流。TOF－PA的一大特征是右心室和肺动脉干之间缺乏管腔的连续[24]。纠正性大动脉转位合并PA时发生[25]，左心室和肺动脉干之间缺乏管腔的连续。VSD的定义是在心室间隔上有孔[26-28]。所以PA-VSD是的特征是从双心室心脏的任一心室到肺动脉之间，缺乏管腔连续和连续血流，且心室间隔上有孔。重症PA-VSD肺动脉部分或者完全缺如[23]。PA-VSD可合并右心室双出口（DORV）和完全性大动脉转位（TGA）伴完全性房室间隔缺损（CAVSD）[29]。

TOF-PA的特征是右心室漏斗部极度发育不良，漏斗隔明显向前并向左移位，并常与右心室前壁融合，导致进入肺动脉的血流完全被阻断，右心室出口是主动脉下VSD[23,24]。所以TOF-PA是一种有精确心内畸形解剖定义的特殊PA-VSD类型[23]。

如果肺动脉总干或纤维条索从左心室沿主动脉走向发出，为左心室双出口（DOLV）合并PA。如果肺总动脉总干或纤维条索从右心室发出，且主动脉完全或大部分从右心室发出，则为DORV合并PA。在另一方面，如果主动脉起自右心室，则为TGA合并PA。但是有些PA-VSD病人，并无从心脏发出的肺动脉总干或纤维条索，如主动脉完全起源于右心室，就无法诊断到底是DORV-PA还是TGA-PA。在时就统称为PA-VSD。

2.右心室双出口和大动脉转位

在DORV病人中，大约30％的人有肺动脉下VSD[30,31]，VSD通常是非限制型的，位于肺动脉下心室间隔前部或后部。可通过自肺动脉起源位置来鉴别DORV合并肺动脉下VSD（Taussig－Bing）和TGA-VSD[32]。DORV合并肺动脉下VSD（Taussig-Bing）只是DORV的一种亚型。如果主动脉完全或主要起自右心室，而肺动脉完全或主要起自左心室时，这可以考虑为TGA-VSD的一种亚型[30,33]。

3.单心室和功能性单心室

单心室畸形的特征是缺少两个完整的，发育完全的心室。国际先天性心脏病外科命名和数据库的单心室定义限制为心房仅与一个发育良好的优势心室相连。其中发育良好的心室有房室瓣装置的流入道、小梁部和和连接大动脉的流出道三部分。而另一未发育或发育不良心室缺乏心室大动脉连接[34]。

Anderson倾向于使用功能性单心室来命名单心室畸形，因为这类心脏仅有一个功能完整的心室，而一个小型的发育不良心室并无功能。

4.大动脉转位

大动脉转位的定义是主动脉起自右心室，肺动脉起自左心室[35,36]()，其心室动脉连接是不一致的[35,37,38]。包括纠正性TGA和非生理纠正性TGA，此两种病变的大动脉均起自错误心室[39]。

纠正性TGA也可称作房室连接和心室动脉连接不一致、房室连接不一致合并转位、双侧不一致和不一致性转位。国际先天性心脏病外科命名和数据库定义的纠正性TGA[35]应具备两个特征，双侧房室连接不一致及大动脉位置调转。体静脉心房（右心房）与形态学左心室相连，肺静脉心房（左心房）和形态学右心室相连，且主动脉起自右心室，肺动脉起自左心室。在房室连接和心室动脉连接这两个水平上的不一致，使病变得以“生理学纠正”，即体静脉血流向肺循环而肺静脉血流向体循环。纠正性转位常合室间隔缺损、左心室流出道梗阻，左房室瓣（三尖瓣）反流、PA-VSD和传导束畸形。其血流动力学并未得到真正的生理学纠正。所以，生理学纠正性转位这一术语很少使用[35]。

d-TGA指主动脉瓣在肺动脉瓣右侧，l-TGA指主动脉瓣在肺动脉瓣左侧，a-TGA指主动脉瓣在肺动脉瓣前方。d-TGA，a-TGA和l-TGA仅表明了大动脉的空间位置关系，而不应该被用来定义转位，所以不能用d-TGA来命名非生理纠正性TGA，也不用l-TGA来命名生理纠正性TGA[36,39]。但是，由于大动脉的空间关系与冠状动脉解剖特征关系密切，所以d-TGA，a-TGA和l-TGA是非常重要的命名[39]。

以往将DORV和DOLV称作“不完全转位”，现在这一命名已经废除，目前所有的大动脉位置异常中的转位分类，就是指“完全”转位，已经包括非生理纠正性和生理纠正性TGA。

虽然80％以上的TGA为d-TGA，但也不能把d-TGA和TGA当作同义词使用[39]。且生理纠正性TGA和非生理纠正性TGA都可以呈现为d-TGA[39]，所以也不能把d-TGA和非生理纠正性TGA当作同义词使用。

VanPraggh等[40]在年代开始使用l-TGA这个名词来描述左位主动脉（通常前位）的TGA。因为纠正性TGA包括{S,L,L}，{S,L,D}和{I,D,D}等解剖节段定位，其房室连接不一致，形态学左心室在右侧，而形态学右心室在左侧，呈左袢心室位置关系。由于l-TGA和心室左袢关系密切，导致许多外科医生错误地认为l-TGA就是纠正性TGA。但是不是所有的l-TGA都是生理纠正性TGA[39]，是否生理学纠正应根据其血流动力学加以鉴别。

参考文献：

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2.MavroudisC,JacobsJP:TheSocietyofThoracicSurgeonsCongenitalHeartSurgeryNomenclatureandDatabaseProject:introduction,AnnThoracSurg69(suppl):S1,.

3.MavroudisC,JacobsJP:TheSocietyofThoracicSurgeonsCongenitalHeartSurgeryNomenclatureandDatabaseProject:overviewandminimumdataset,AnnThoracSurg69(suppl):S2,.

4.MacartneyFJ:Classificationandnomenclatureofcongenitalheartdefects.InStarkJ,deLevalM,eds:Surgeryforcongenitalheartdefects,ed2,Philadelphia,,WBSaunders.

5.VanPraaghR:Terminologyofcongenitalheartdisease:glossaryand