世界地贫日贵州属于高发地区做好婚前孕前筛

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多彩贵州网讯(记者王子茜李曜)5月8日，是第27个“世界地贫日”。我国地贫患病现有患者30万，贵州省属于地贫高发地区，约有5%以上的人群是地贫基因携带者，患重度地贫的患儿出生率较之我国其它地方要高。

地贫是一种什么疾病？会危及生命吗？它可以治疗和预防吗？记者对专家进行了采访。

地贫全称“地中海贫血”，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性血红蛋白病。地贫患者因血液红细胞中血红蛋白的物质产生不足，导致组织细胞携氧不足，身体各部位的器官和组织正常功能都会受到影响。

医院儿科副主任黄璟“在我国，地贫有着明显的‘地域性’特征，主要分布于西南、华南地区。”医院儿科副主任黄璟介绍，目前我国地贫患病现有患者30万，每年还以10%的速度增长，而隐性基因携带者更是高达万之多。

作为一种遗传性疾病，地贫防治最好在源头上做起。婚前、孕前、产前进行筛查与干预是预防地贫最有效的措施。

“如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕，其子女有25%的几率为正常，50%的几率为地贫基因携带者，25%的几率为中重型地贫患者，只要通过血液检查就能防止重型地中海贫血患儿出生。”贵州省儿童血液病质控中心主任、医院儿科血液专科主任金皎表示，可通过对育龄人群进行地贫知识普及，提高健康意识，提倡婚检、产检、孕检等方式，降低地贫患儿的出生率，从而有效控制和减少地贫基因携带者规模和发病率。

医院儿科血液专科主任金皎一般来讲，患有轻型地贫一般无需特殊治疗，重型地贫的治愈手段主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植，输血和祛铁是目前重要的治疗方法。

金皎特别强调，输血的同时，祛铁治疗不可忽视。由于长期输血，大量的铁会沉积在患儿体内，造成肝脏、心脏和内分泌系统等重要脏器的损害，影响脏器功能、生长发育迟滞，甚至显著缩短患儿生存。不输血的患儿预期寿命只有5岁，长期输血但未祛铁患者预期寿命少于20年，因此，长期反复输血必须以祛铁为前提。

长期性输血治疗，对于大多数普通家庭而言是一笔不小的开支。近年来，包括地贫在内的罕见病诊疗问题逐渐受到